中新網(wǎng)廣州7月23日電 (記者 蔡敏婕)通過(guò)和正常基因序列比對(duì)，高通量基因測(cè)序技術(shù)短時(shí)間內(nèi)準(zhǔn)確地檢測(cè)出樣本中基因發(fā)生的改變，便于惡性腫瘤的診斷及指導(dǎo)用藥......《高通量基因測(cè)序項(xiàng)目分類》22日在廣州正式發(fā)布。該標(biāo)準(zhǔn)首次厘清了高通量基因測(cè)序檢測(cè)項(xiàng)目在臨床應(yīng)用中的分類原則和分類類別，促進(jìn)高通量基因測(cè)序技術(shù)在腫瘤、產(chǎn)前、遺傳病和感染疾病等領(lǐng)域的研究和應(yīng)用。

　　7月22日，《高通量基因測(cè)序項(xiàng)目分類》團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)發(fā)布儀式在廣州舉行。廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)供圖

　　腫瘤有時(shí)候很難通過(guò)常規(guī)手段明確診斷，對(duì)于診斷不明確的腫瘤，高通量基因測(cè)序技術(shù)可以將腫瘤細(xì)胞具有的基因改變檢測(cè)出來(lái)，在短時(shí)間內(nèi)可以明確診斷，臨床醫(yī)生也能夠制訂下一步的治療計(jì)劃。近年來(lái)，這項(xiàng)技術(shù)在腫瘤、遺傳病、微生物的診斷、治療以及個(gè)性化用藥等領(lǐng)域，得到了越來(lái)越廣泛的應(yīng)用。“舉一個(gè)例子，你拿著魚(yú)竿去釣魚(yú)，不一定能釣到，但是這個(gè)技術(shù)就相當(dāng)于拿著網(wǎng)，一下子就把魚(yú)給‘網(wǎng)’上來(lái)了。”深圳華大基因股份有限公司副總裁姜丹舉例稱，該技術(shù)可以把未知或者已知的相關(guān)基因位點(diǎn)檢測(cè)出來(lái)，便于下一步的診斷。

　　《高通量基因測(cè)序項(xiàng)目分類》團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)主編、廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)臨床生物信息分會(huì)主任委員歐陽(yáng)能太介紹，隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，作為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域核心技術(shù)的高通量基因測(cè)序已越來(lái)越廣泛地應(yīng)用于臨床實(shí)踐。但高通量基因測(cè)序技術(shù)多樣且復(fù)雜，各種測(cè)序名稱也是五花八門(mén)，缺少系統(tǒng)化的技術(shù)分類指引，這樣不利于推進(jìn)技術(shù)的規(guī)范應(yīng)用，也不利于研發(fā)企業(yè)部署產(chǎn)品研發(fā)線路，研發(fā)新技術(shù)、新產(chǎn)品。

　　廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)常務(wù)副會(huì)長(zhǎng)、秘書(shū)長(zhǎng)孫炳剛介紹，該團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)由中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院牽頭主編，多家高水平醫(yī)院聯(lián)合因美納、泛生子、貝瑞和康、華大基因、達(dá)安基因等基因檢測(cè)領(lǐng)域的多家龍頭骨干企業(yè)共同編寫(xiě)，在全國(guó)率先對(duì)高通量基因技術(shù)分類進(jìn)行了系統(tǒng)化分類，以期對(duì)規(guī)范、引領(lǐng)、推進(jìn)基因檢測(cè)技術(shù)研究和應(yīng)用起到積極作用。

　　國(guó)家衛(wèi)健委醫(yī)政司副司長(zhǎng)李大川以視頻方式出席發(fā)布會(huì)，他認(rèn)為該標(biāo)準(zhǔn)在國(guó)內(nèi)首次系統(tǒng)地梳理了高通量基因測(cè)序項(xiàng)目的分類，為下一步政府部門(mén)規(guī)范、推進(jìn)高通量基因測(cè)序在臨床的應(yīng)用提供了重要的基礎(chǔ)支撐，也標(biāo)志著中國(guó)高通量基因測(cè)序領(lǐng)域的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)化工作邁出了重要的一步。

　　因美納(中國(guó))科學(xué)器材有限公司銷(xiāo)售副總裁馬海燕代表參編企業(yè)發(fā)言時(shí)表示，此標(biāo)準(zhǔn)的發(fā)布對(duì)于規(guī)范、促進(jìn)高通量基因檢測(cè)行業(yè)發(fā)展具有重要意義，行業(yè)企業(yè)愿與各方攜手，共助高通量基因檢測(cè)行業(yè)發(fā)展。

　　廣東省人民醫(yī)院總會(huì)計(jì)師鄭陽(yáng)暉在會(huì)議上介紹，《高通量基因測(cè)序項(xiàng)目分類》團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)的發(fā)布將為政府部門(mén)高通量基因檢測(cè)技術(shù)收費(fèi)定價(jià)提供參考，有助于高通量基因測(cè)序技術(shù)的規(guī)范發(fā)展和健康發(fā)展。(完)