“蝴蝶寶貝”“瓷娃娃”“月亮的孩子”“黏寶寶”……這些童話故事般的名字背后，是難以治愈的罕見(jiàn)病和無(wú)數(shù)家庭的辛酸。

　　今年2月29日是第17個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。世界衛(wèi)生組織將患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病定義為罕見(jiàn)病。在我國(guó)，《中國(guó)罕見(jiàn)病定義研究報(bào)告2021》將“新生兒發(fā)病率小于1/萬(wàn)、患病率小于1/萬(wàn)、患病人數(shù)小于14萬(wàn)的疾病”列入罕見(jiàn)病。

　　由首都兒科研究所舉辦的第十七屆國(guó)際罕見(jiàn)病日專(zhuān)題論壇日前在北京舉行。該所副所長(zhǎng)谷慶隆在接受中新健康采訪時(shí)表示，長(zhǎng)期以來(lái)，罕見(jiàn)病存在知曉率低、診斷難等難題。但目前，罕見(jiàn)病在國(guó)內(nèi)呈現(xiàn)出診斷越來(lái)越早，發(fā)現(xiàn)率越來(lái)越高的特點(diǎn)，這對(duì)患者來(lái)說(shuō)是件好事。只有早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，對(duì)患者預(yù)后才能越來(lái)越好。

　　罕見(jiàn)病不“罕見(jiàn)”

　　多在兒童期起病

　　周明（化名）是一位脊髓性肌萎縮癥（SMA）患兒的家長(zhǎng)。SMA是一種高致死致殘的遺傳性神經(jīng)肌肉病，未經(jīng)治療和干預(yù)的患兒約50%在2歲前死亡。“在孩子三四個(gè)月的時(shí)候，我們就感覺(jué)不太對(duì)勁。跟同齡孩子相比，他動(dòng)作什么的很少，運(yùn)動(dòng)功能也比較遲緩，五六個(gè)月的時(shí)候基因檢測(cè)查出了這個(gè)罕見(jiàn)病，當(dāng)時(shí)在網(wǎng)上搜索之后，真的感覺(jué)五雷轟頂。但后來(lái)發(fā)現(xiàn)有治療和緩解的藥物，在首兒所治療后孩子病情也有一定緩解。還是不要放棄，盡自己最大的努力。”他說(shuō)。

　　關(guān)于罕見(jiàn)病，目前全球還沒(méi)有一個(gè)統(tǒng)一的被廣泛接受的界定標(biāo)準(zhǔn)。谷慶隆介紹，罕見(jiàn)病發(fā)病率較低，也叫“孤兒病”。大部分罕見(jiàn)病都是在兒童期起病，在兒科醫(yī)院就診率比較高。“罕見(jiàn)病很多都是因?yàn)榛蛉毕輰?dǎo)致，所以它可能引起的是涉及多器官的疾病。”

　　據(jù)他介紹，首兒所牽頭開(kāi)展脊髓性肌萎縮癥診斷試劑盒的臨床試驗(yàn)，目前已經(jīng)取得良好進(jìn)展，這將有助于對(duì)該疾病實(shí)現(xiàn)早診斷。

　　盡管罕見(jiàn)病單病種患病率低，但由于人口基數(shù)大，我國(guó)罕見(jiàn)病患者并不罕見(jiàn)。國(guó)家衛(wèi)健委醫(yī)政司司長(zhǎng)焦雅輝此前在2023年中國(guó)罕見(jiàn)病大會(huì)上表示，截至2023年9月，我國(guó)已累計(jì)登記約78萬(wàn)例罕見(jiàn)病病例。

　　確診時(shí)間長(zhǎng)

　　早診早治是關(guān)鍵

　　在谷慶隆看來(lái)，診斷難、確診時(shí)間長(zhǎng)是擺在罕見(jiàn)病患者面前的一道難題。

　　谷慶隆表示，罕見(jiàn)病的診治需要多學(xué)科的、聯(lián)合的會(huì)診。“有些罕見(jiàn)病患者可能有十幾個(gè)癥狀，涉及神經(jīng)科、血液科、內(nèi)分泌科、新生兒科等科室。”他以黏多糖貯積癥為例介紹說(shuō)，有的孩子表現(xiàn)為脊柱發(fā)育不良，有的表現(xiàn)為呼吸道反復(fù)感染，有的表現(xiàn)為腺樣體肥大，還有的表現(xiàn)為面部粗糙等。可能家長(zhǎng)往往因?yàn)槟骋粋€(gè)癥狀去某個(gè)科看病，很難和罕見(jiàn)病聯(lián)系在一起。

　　他指出，在罕見(jiàn)病診療中，早診斷對(duì)器官的損傷是最小的，對(duì)孩子回歸正常生活也非常重要。“已經(jīng)造成的器官損害是無(wú)法恢復(fù)的。如果在器官剛剛有所表現(xiàn)，沒(méi)有大的損害的時(shí)候，孩子接受了有效的治療，可能他和正常孩子還是沒(méi)有區(qū)分的。”因此，醫(yī)生、家庭、個(gè)人提高對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)非常重要。

　　不過(guò)，目前，隨著國(guó)家政策的傾斜、醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步、醫(yī)生對(duì)于罕見(jiàn)病知曉率和重視度的提高，罕見(jiàn)病在國(guó)內(nèi)呈現(xiàn)出診斷越來(lái)越早，發(fā)現(xiàn)率越來(lái)越高的特點(diǎn)。

　　“以我為例，我通過(guò)不斷地參加罕見(jiàn)病相關(guān)活動(dòng)，對(duì)罕見(jiàn)病有了更多的認(rèn)識(shí)。比如說(shuō)孩子有打鼾的癥狀，如果我發(fā)現(xiàn)這個(gè)孩子皮膚粗糙，或者有一些其他的不太正常的現(xiàn)象，除了給他查腺樣體之外，我可能也會(huì)考慮罕見(jiàn)病。這是之前的我可能不會(huì)想到的。我覺(jué)得隨著技術(shù)越來(lái)越進(jìn)步，可能會(huì)有越來(lái)越多的罕見(jiàn)病孩子回歸正常社會(huì)。”谷慶隆說(shuō)。（邵萌）