央廣網(wǎng)北京2月28日消息（記者王晶）今天是第15個(gè)國(guó)際罕見病日。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，已經(jīng)確認(rèn)的罕見病超過(guò)7000種，全球預(yù)計(jì)有3億名患者。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，我國(guó)目前約有2000多萬(wàn)名罕見病患者。

　　實(shí)際上，大多數(shù)罕見病沒(méi)有像SMA（一般指脊髓性肌萎縮癥）病友那么幸運(yùn)，有藥可以治療。

　　“絕大多數(shù)罕見病沒(méi)有有效治療藥物和治療方法，對(duì)這些患者來(lái)說(shuō)，他們以及他們的家庭，無(wú)論從精神上、心理上，還是身體上，都長(zhǎng)期處于崩潰邊緣。”在中國(guó)殘疾人康復(fù)協(xié)會(huì)罕見病康復(fù)專業(yè)委員會(huì)副主任委員王金環(huán)看來(lái)，通過(guò)康復(fù)護(hù)理幫助罕見病群體改善上述問(wèn)題，提高生存質(zhì)量，實(shí)現(xiàn)社會(huì)融入，是目前幫助他們最有效的途徑之一。

　　“康復(fù)、護(hù)理需求亟待滿足。”以“神經(jīng)系統(tǒng)罕見病的康復(fù)”為例，結(jié)合臨床實(shí)踐，在近日召開的中國(guó)殘疾人康復(fù)協(xié)會(huì)罕見病康復(fù)專業(yè)委員會(huì)成立大會(huì)上，中國(guó)康復(fù)中心博愛(ài)醫(yī)院主任蘆海濤告訴央廣網(wǎng)記者，在康復(fù)診斷中，除了臨床診斷之外，最重要的一點(diǎn)還有對(duì)康復(fù)功能障礙的診斷。

　　蘆海濤解釋，簡(jiǎn)單來(lái)講，從康復(fù)領(lǐng)域，障礙診斷分為三層，第一層是結(jié)構(gòu)功能障礙的殘損，存在明顯的認(rèn)知功能障礙、尿便障礙、精神情緒障礙、軀干控制障礙、肢體運(yùn)動(dòng)障礙；第二層是個(gè)人能力層面的障礙；而第三層至關(guān)重要，“是社會(huì)能力障礙的判斷，患者是否社會(huì)參與能力減退了。社會(huì)參與能力是我們?nèi)说奶匦裕彩侨祟惖墓残浴Ｋ械幕颊咴谏鐣?huì)參與能力上，基本上是都有減退的。”蘆海濤說(shuō)。

　　那么，如何為罕見病患者提供更好的患者管理和關(guān)愛(ài)保障？

　　蘆海濤表示，康復(fù)、護(hù)理，最重要的目的是延緩功能的衰退，對(duì)于患者家屬而言，要有一個(gè)對(duì)罕見病的全面認(rèn)知，知道這個(gè)疾病是怎么回事，怎么發(fā)生發(fā)展，愈后是什么樣子，以此根據(jù)患者的功能障礙，推動(dòng)患者在不同階段適當(dāng)?shù)貐⑴c社會(huì)活動(dòng)，這也是我們能夠帶給患者最好的福祉。

　　實(shí)際上，據(jù)記者了解，近年來(lái)國(guó)務(wù)院和相關(guān)政府部門對(duì)罕見病高度關(guān)注，相繼出臺(tái)了很多措施，給罕見病患者和家庭帶來(lái)了福音。但患者和社會(huì)各界仍然面臨著對(duì)罕見病認(rèn)知不足、難以融入社會(huì)等幾大難題。此前，中國(guó)殘聯(lián)主席張海迪在看望ALS（肌萎縮性側(cè)索硬化癥）患者時(shí)曾指出：“醫(yī)學(xué)界還沒(méi)有治愈運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的方法，但不治愈不等于不可治療和康復(fù)，我們可以采用多學(xué)科的方法幫助患者，讓他們生活得更長(zhǎng)久，更有尊嚴(yán)，更有質(zhì)量。”

　　中國(guó)康復(fù)研究中心（北京博愛(ài)醫(yī)院）副主任醫(yī)師郭志華建議，在患者康復(fù)過(guò)程中，家屬也要更好照顧好自己，這樣才有能量、有精力更好地照顧病人，患者和家屬的積極心理也非常重要。