每年2月的最后一天是國際罕見病日。2月25日，在第17個國際罕見病日來臨之際，江蘇省醫學會罕見病學分會、南京醫科大學附屬兒童醫院等聯合主辦了“關注罕見 點亮生命之光”系列主題活動，通過醫學界專家對疾病的講解，患者的交流分享，提高大家對罕見病的認知，倡導關愛這一特殊群體。

　　“罕見病”其實并不罕見

　　符合“新生兒發病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數小于14萬”其中一項的疾病，即為罕見病。江蘇省醫學會罕見病分會首屆主任委員、南京醫科大學附屬兒童醫院院長張愛華介紹，罕見病并不罕見。罕見病80%由基因缺陷導致，50%于兒童期發病，30%于5歲前死亡，多為終生疾患。“目前人們已知的罕見病大概有8000—10000種，中國罕見病患者人數近2000萬。”

　　“好久不見，個頭躥上來了，氣色也不錯！最近有沒有好好學習？”活動現場，南京醫科大學附屬兒童醫院血液腫瘤科主任醫師方擁軍拍了拍8歲女孩佳佳的肩膀，就像一位慈愛的爺爺。

　　佳佳在2歲多時被診斷患有戈謝病，這是一種家族性糖脂代謝疾病，患病率只有五十萬分之一。這種病雖然罕見但有藥可治，可每年上百萬的藥費讓佳佳媽媽打了退堂鼓，“我們當時只選擇一盒只有30多元的輔助藥物，收效甚微。”

　　幫助患者生活步入正軌

　　2021年7月，戈謝病、龐貝病、法布雷病等超級罕見病病種被納入江蘇省醫保報銷范圍，符合條件者最高可獲得90%的報銷比例。“我們家當時是全省第一個享受這個政策的。”佳佳媽媽告訴記者，專治戈謝病的特效藥“思而贊”，如果沒有醫保，打一針就要2.3萬元。根據體重，佳佳一個月需注射4針，月花費近10萬元，“現在醫保報銷八成，慈善組織也捐助部分，我們去年只花了3萬元不到。”

　　因及時、足量地用藥，佳佳終于能夠像正常孩子一樣學習和玩耍。但由于這種藥需定期注射，佳佳每個月都要從鹽城老家來南京兩次。“一來一回至少會耽誤一天。”佳佳媽媽坦言，“當時就想，如果能在家附近打針就好了。”

　　好消息很快傳來，近年來，我省成立并完善了全國首個省溶酶體貯積癥診療協作組，定期對各級醫療機構罕見病診療和規范用藥方面開展培訓指導。“協作組由三甲醫院牽頭，通過組織醫護培訓和科普宣教幫助基層醫院識別、診治各類罕見病，逐漸形成三級診療體系。”張愛華介紹。

　　“患者在指定的診斷醫院確診后，由診斷醫院制定治療方案。確認治療效果安全、穩定后，就會指導基層定點醫院長期收治這樣的病人。診斷醫院則負責定期評估及調整后續治療方案。”方擁軍解釋，診療協作網的成立和完善既方便了患者，又提高了基層醫療機構對罕見病的識別和診治能力。

　　“我們現在開車半個小時就可以到鹽城市第一人民醫院打針，不用經常請假去南京了。”佳佳媽媽感嘆，從一開始買不起藥，到如今在家門口就能定期用藥，孩子逐漸和普通孩子一樣，一家人的生活也都步入了正軌。

　　不僅如此，今年年初，江蘇省還成立了全國首個罕見病專業質量控制中心。“質控中心的成立，為罕見病診斷、治療、管理、質控及科研工作的科學有序發展搭建了平臺。”張愛華表示，中心的成立標志著罕見病的診療進入了規范化、同質化時代。“中心成立第一年工作重心將圍繞國家《第一批罕見病目錄》和《第二批罕見病目錄》建立江蘇省罕見病單病種質控診療規范，幫助各罕見病診療機構建立多學科團隊，提高基層罕見病診療水平。”去年1月份，江蘇省通過了醫療保障的地方法規，將罕見病的醫療保障納入，讓罕見病患者能夠得到持續治療。張愛華表示，希望通過全社會的努力，可以讓罕見病的患者病有所醫、醫有所藥、藥有所保。（王甜）