免費篩查為孕育健康寶寶護航

　　截至5月29日，今年河北省孕婦無創產前基因免費篩查15.3萬余例，孕婦耳聾基因免費篩查14.7萬余例

　　生一個健康聰明的寶寶，是每個父母的心愿。5月31日上午，來石家莊市婦幼保健院做產檢的任藝專門向醫生咨詢了產前基因篩查的相關內容，并預約確定自己篩查的時間。

　　“產前基因篩查包括孕婦無創產前基因和孕婦耳聾基因篩查，可有效預防唐氏兒和聾啞兒的出生。”沉浸在懷孕喜悅中的任藝說，這項篩查必須做，能讓她及時了解胎兒的健康情況，心里踏實。

　　讓任藝更為高興的是，河北省對孕婦實施的產前基因篩查是免費的，“太實惠了，這兩項篩查擱以前至少要花2000元。”

　　出生缺陷嚴重影響患兒健康和家庭幸福，甚至導致因病致貧、因病返貧，是迫切需要解決的公共衛生和社會問題。2019年，河北省衛生健康委在全國率先開展了孕婦產前基因免費篩查項目，為全省符合條件的孕婦（含戶籍人口和流動人口）在孕中期免費提供產前基因檢測服務，及時對唐氏綜合征和聽力障礙進行篩查、診斷和干預。經過兩年探索，出生缺陷防治效果明顯。

　　“省委、省政府對此項工作高度重視，將其列入今年河北省20項民生工程。”省衛生健康委婦幼健康處處長李保紅介紹，為確保工程順利實施，省衛生健康委專門印發了《河北省孕婦產前基因免費篩查工程工作方案》，確定了今年的任務目標，明確了職責分工，并將其列入省衛生健康委2022年度重點任務類績效考核目標。

　　如何更好地方便孕婦進行篩查？省衛生健康委在全省認定了孕婦產前基因篩查工程產前診斷機構12家、產前篩查機構288家、兒童聽力篩查診治中心19家，實驗室檢測機構1家，并在省市級衛生健康委官網公示，接受社會監督，引導群眾規范就醫。

　　“孕婦持母子健康手冊、身份證、戶口簿或居住證件到居住地的定點篩查機構，就可以接受相關服務。”李保紅說，定點篩查機構對孕婦進行信息個案登記、檢測前咨詢、檢測申請、血樣標本采集。定點產前診斷機構審核樣本信息、出具臨床報告，并對高風險人群進行咨詢指導、產前診斷等工作。

　　省衛生健康委還要求，各地要成立工作專班和技術專家組，出臺實施方案，建立工作臺賬，加強部門間溝通協調，壓實部門責任，明確時間表、路線圖和責任人。

　　為了提升工程服務質量，今年以來，省衛生健康委舉辦了全省孕婦產前基因免費篩查工程技術培訓班，對服務流程、技術規范、信息報送等方面進行專項培訓，并為12家定點產前診斷機構配置了出生缺陷咨詢工作站，全面提升診斷機構遺傳咨詢能力。組織修訂了2022年耳聾基因篩查陽性孕婦配偶及新生兒篩查技術規范及工作流程。同時，還舉辦孕婦產前基因免費篩查民生工程專家研討會，邀請國家和省級權威專家就民生工程工作模式、防控效果、技術規范及篩查質量等進行討論。

　　隨著項目深入實施，河北省產前篩查和產前診斷技術水平不斷提高，群眾優生優育意識不斷增強，出生缺陷防控成效顯著。截至5月29日，孕婦無創產前基因免費篩查15.3萬余例，檢出高風險294例；孕婦耳聾基因免費篩查14.7萬余例，檢出高風險8282例。

　　“前不久，我們對第一季度工程執行進展情況進行了梳理總結，對各地工程安排部署、宣傳發動、執行進度、資金結算以及信息管理等方面進行通報，確保完成工程各項任務目標。”李保紅說。（記者張淑會）

　　記者手記

　　把好出生缺陷預防關

　　河北是人口大省，近幾年出生缺陷發生率一直保持在較高水平。在出生缺陷中，唐氏綜合征和聾病是嚴重致殘致死的疾病。

　　減少出生缺陷，提高出生人口素質，關鍵在預防。如何把產前基因篩查這項民生工程落地落實？要堅持政府主導，壓實屬地責任，加強部門協調，不斷完善方案，創新工作舉措，優化服務流程，進一步提高篩查覆蓋度、咨詢診斷率。

　　同時，要做好后續服務保障工作。優化完善病例陽性管理和隨訪追蹤工作，強化全鏈條閉環管理，對已出生缺陷患兒家庭提供更多關愛和援助，切實提升全省婦女兒童健康水平。（記者張淑會）