揭示妊娠環(huán)境和遺傳對孩子健康的影響

　　廣州出生隊(duì)列研究成果登上《自然》

　　廣州日報(bào)訊 (全媒體記者翁淑賢 通訊員周密、李雯)廣州日報(bào)全媒體記者從廣州市婦女兒童醫(yī)療中心獲悉，北京時間2月1日凌晨，廣州出生隊(duì)列在國際期刊《自然》(Nature)上發(fā)表論著，揭示了人類遺傳因素和母體子宮內(nèi)環(huán)境對子代健康的影響，為更好地認(rèn)識母兒健康的代際傳遞研究提供了新的范式和方法學(xué)支撐，也為研究宮內(nèi)暴露、遺傳和早期生活經(jīng)歷之間的相互作用，及其塑造長期健康的機(jī)制奠定了關(guān)鍵技術(shù)基礎(chǔ)。

　　基礎(chǔ)構(gòu)建：千萬級容量生物樣本庫+大數(shù)據(jù)平臺

　　“廣州出生隊(duì)列從規(guī)模、時間維度到收集的信息量以及數(shù)據(jù)的完整性，在國際上都具有領(lǐng)先示范作用。”據(jù)廣州市婦女兒童醫(yī)療中心小兒外科學(xué)術(shù)帶頭人夏慧敏教授介紹，從2012年開始到目前為止，廣州出生隊(duì)列研究團(tuán)隊(duì)通過生物樣本采集、家庭問卷、體檢等方式，采集到5萬多對母親和孩子的相關(guān)數(shù)據(jù)信息，每個母子對有超過2萬多個健康相關(guān)變量，已構(gòu)建起國際標(biāo)準(zhǔn)的千萬級容量生物樣本庫；無論從規(guī)模、時間維度還是數(shù)量都是目前國內(nèi)最大、最早、最完整的出生隊(duì)列，而且質(zhì)量也頗高，并已形成一個具有相應(yīng)知識產(chǎn)權(quán)的實(shí)時、同步、全流程、閉環(huán)的大數(shù)據(jù)管理平臺，能夠完整追溯到孩子在生長過程中采集過的相關(guān)數(shù)據(jù)。

　　相關(guān)突破：為個性化精準(zhǔn)醫(yī)療提供方向

　　“這篇文章通過科學(xué)的手段揭示了如何利用更多個性化的信息，幫助開展相關(guān)的精準(zhǔn)醫(yī)療。”廣州市婦女兒童醫(yī)療中心婦女保健部主任、廣州出生隊(duì)列負(fù)責(zé)人邱琇教授進(jìn)一步解釋說，比如與心血管疾病相關(guān)的“三高”與脂肪代謝密切相關(guān)。

　　據(jù)她介紹，廣州出生隊(duì)列研究團(tuán)隊(duì)隨機(jī)選擇了4053名研究對象，通過母兒配對分析發(fā)現(xiàn)，影響母兒脂質(zhì)代謝的遺傳信號存在差異，如影響孕婦外周血和新生兒臍血的低密度脂蛋白水平的基因不同，提示了人體調(diào)控脂類代謝的基因可能在特定的年齡發(fā)揮遺傳效應(yīng)。這一發(fā)現(xiàn)為在不同年齡階段更準(zhǔn)確地評估個體脂代謝相關(guān)疾病風(fēng)險(xiǎn)提供了全新的遺傳學(xué)基礎(chǔ)。

　　廣州市婦女兒童醫(yī)療中心主任、院長周文浩教授表示，接下來研究團(tuán)隊(duì)會著力提升數(shù)據(jù)共享利用，開展妊娠健康與疾病，以及從胎兒到新生兒、兒童各個階段的健康與疾病的研究；同時，為母親和孩子的健康提供科技保障。

　　【名詞解釋】

　　廣州出生隊(duì)列

　　廣州出生隊(duì)列(The Born in Guangzhou Cohort Study, BIGCS)是基于廣州市婦女兒童醫(yī)療中心的一項(xiàng)大型中國普通人群親子前瞻性隊(duì)列，是目前全國入組人數(shù)最多，隨訪管理完善的出生隊(duì)列。截至2023年底已入組家庭數(shù)超過5.8萬個，生物樣本庫累計(jì)入庫超過290萬人份，實(shí)現(xiàn)全流程信息化管理。

　　2018年，國際期刊《自然》(Nature)雜志就曾以《中國新星帶來的巨型數(shù)據(jù)流星雨》為題報(bào)道過廣州出生隊(duì)列。