中新網上海1月22日電 (記者 陳靜)記者22日獲悉，中國醫學專家率先研究發現，通過創新性的綜合性無創產前篩查技術(cfDNA綜合篩查)，可以檢測孕婦血漿中的游離DNA，從而全面篩查胎兒不同類型的遺傳變異，實現更加精準的產前和圍產期管理。

　　復旦大學生殖與發育研究院專家黃荷鳳、張靜瀾研究員、徐晨明研究員聯合浙江大學張丹教授、國家衛健委出生缺陷研究與預防重點實驗室/湖南省兒童醫院王華教授共同獲得的研究成果，22日在知名國際醫學期刊——《自然醫學》上發表。作為中國科學院院士，黃荷鳳表示，該項研究成果填補了產前篩查技術中單基因病篩查的空白。

　　據悉，產前篩查是預防出生缺陷的一道重要防線。傳統的產前篩查依賴于超聲成像、母體血清學標志物，但存在檢出率低，假陽性高等局限性。無創產前檢測(NIPT)目前已成為一線產前篩查技術之一，但存在壁壘：現有技術主要篩查染色體異常，但對單基因病卻束手無策。因此，把單基因病納入無創產前篩查的范圍是NIPT的技術難點，也是進一步發展方向。

　　研究團隊開展了為期一年多的前瞻性、多中心觀察性研究。研究結果顯示，cfDNA綜合篩查在孕早期發現無癥狀胎兒(如軟骨發育不全胎兒)和影像學方法不易發現的神經缺陷方面具有重要意義。

　　黃荷鳳院士告訴記者，一些單基因疾病(如：Rett綜合征)在產前可能不表現任何癥狀，即便接受產前超聲波檢查也無法檢出；而其他一些病癥(如：軟骨發育不全)可能直到孕中期或晚期才能通過超聲波檢查發現。相關綜合性篩查可以在孕早期就發現尚未表現癥狀的患病胎兒，這對臨床決策至關重要，在產前篩查領域具有重要意義。

　　在采訪中，記者了解到，在具體的臨床應用上，該研究提出了一個臨床優先級體系“SEPH”：優先納入表型嚴重、早期發病、發病率較高且檢測方法學性能高的疾病，以此為原則擴展到普通孕婦群體的產前篩查中。這意味著，醫生一次采集孕婦外周血就可完成對所有常見變異的同步檢測，真正實現孕婦的全面無創產前篩查。

　　據悉，復旦大學附屬婦產科醫院在中國率先開展出生缺陷精準阻斷、早篩、早診、早治和示范推廣工作，不僅創建了基于遺傳咨詢－突變基因鑒定－胚胎植入前遺傳學診斷－胎兒遺傳學診斷－新生兒篩查的規模化臨床診治平臺，還實施社區人群“孕前檢查”試點、并提出孕前風險人群分類的方案。(完)