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　　近年來，我國不斷增強罕見病防治與保障力度。多學科會診，提升精準診療能力；加強研發、納入醫保，讓患者有藥可用、用得起藥；多方協同，一系列政策相繼出臺……2000多萬名罕見病患者正受到社會各界更多的關注和呵護。

　　2022年國家醫保藥品目錄調整，對罕見病用藥開通單獨申報渠道，支持罕見病用藥優先進入醫保藥品目錄，已有45種罕見病用藥被納入國家醫保藥品目錄，覆蓋26種罕見病……近日舉行的2022年中國罕見病大會公布的好消息讓罕見病患者倍感振奮。

　　根據世界衛生組織的定義，罕見病是指患病人數占總人口0.65‰—1‰的疾病。我國人口基數龐大，各類罕見病患者絕對數不小。中國罕見病聯盟的數據顯示，我國罕見病患者達2000多萬人。組建全國罕見病診療協作網、成立中國罕見病聯盟、一批罕見病用藥獲批上市、一部分罕見病用藥被納入國家醫保藥品目錄……我國在不斷增強罕見病防治與保障力度。

　　324家醫院組建診療協作網

　　每周四中午，北京協和醫院國家級罕見病會診中心都會組織各科資深專家為1至2名疑難罕見病患者進行多學科會診。同時在線上會診的，還有來自各地罕見病診療協作網醫院的醫生們，共同為罕見病患者和家庭提供治療方案。

　　2019年，國家衛生健康委遴選324家醫院組建全國罕見病診療協作網，建立雙向轉診、遠程會診機制。北京協和醫院作為全國罕見病診療協作網的國家級牽頭醫院，建立了國家罕見病多學科診療系統，“一站式救治方案”讓患者平均確診時間從以往的4年縮短至不到4周。隨后，各級醫療機構陸續響應國家衛生健康委要求，通過中國罕見病診療服務信息系統進行罕見病病例診療信息登記。

　　“深入開展疑難罕見病研究，是推動醫學科技創新的重要舉措，也是增進罕見病患者健康福祉的必然要求。”北京協和醫院院長、中國罕見病聯盟副理事長張抒揚說，通過多學科會診提升診療能力，才能挽救更多患者生命。北京協和醫院從建院之初保存至今的400萬余冊病案，為罕見病研究積累了豐富的病例資源。此外，還要培養更多有情懷有擔當的好醫生，能診能治罕見病。

　　加強罕見病知識普及與培訓非常重要。罕見病病例少，大部分醫生缺少診療經驗，客觀上導致了罕見病診療難度大。中國罕見病聯盟執行理事長李林康說，全國罕見病診療協作網辦公室和北京協和醫院組織線上和線下培訓，涉及數十個罕見病病種，覆蓋了22個城市的10萬余名醫生，有效提高了社會認知和醫生的識別、診斷、治療能力。此外，協作網打通遠程會診、雙向轉診路徑，探索為罕見病患者開展多學科診療，有效提升了罕見病診療質量。

　　已有60余種專用藥獲批上市，45種納入醫保

　　研發難度大、成本高、周期長、市場需求小，罕見病用藥往往被稱為“孤兒藥”。只有加強罕見病藥物研發，才能讓更多罕見病患者有藥可用。

　　“對于罕見病患者而言，有藥可用永遠都是第一位的。”中國國際經濟交流中心常務副理事長畢井泉建議，設立罕見病治療藥物研發基金，對于罕見病研發項目給予補助。同時，鼓勵社會資本設立罕見病基金，資助罕見病治療藥物開發。

　　“我們密切關注罕見病患者用藥需求。”工業和信息化部黨組成員、副部長王江平介紹，通過實施《醫藥工業發展規劃指南》《“十四五”醫藥工業發展規劃》等，引導企業加強研發治療罕見病的特效藥物，支持企業在罕見病藥物研發中發揮主體作用。將罕見病藥物納入小品種藥、短缺藥管理，開展集中生產基地建設和生產供應監測、供需對接，推動建立短缺藥品供應保障聯盟，充分發揮國家醫藥儲備蓄水池作用。

　　我國實施對罕見病治療藥品優先審評審批的政策。2020年新修訂的《藥品注冊管理辦法》明確，將具有明顯臨床價值的防治罕見病的創新藥和改良型新藥納入優先審評審批程序，對于臨床急需的境外已上市境內未上市的罕見病藥品在70日內審結。國家藥監局的數據顯示，目前，已累計批準60余種罕見病用藥上市，數量和速度都在快速提升。

　　罕見病患者有藥可用，還得用得起藥。近年來，我國采取強有力的措施不斷降低罕見病患者用藥負擔：

　　——將更多罕見病藥物納入醫保藥品目錄。2022年國家醫保藥品目錄調整，對罕見病用藥開通單獨申報渠道，支持其優先進入醫保藥品目錄。截至目前，已有45種罕見病用藥被納入國家醫保藥品目錄，覆蓋26種罕見病。

　　——組織罕見病藥品國家談判。國家醫保局醫藥服務管理司司長黃華波介紹，2018年以來，通過談判新增了19種罕見病用藥進入醫保藥品目錄，平均降價52.6%。下一步，將持續推進醫保藥品目錄調整，完善談判藥品配備機制，提升罕見病患者用藥可及性，努力為罕見病患者提供更好保障。

　　多部門合力推進防治與保障工作

　　罕見病是診療挑戰較大的疾病領域，也是全球共同的重大公共衛生問題。罕見病防治與保障工作需要社會各界大力支持。

　　黨的十八大以來，黨中央、國務院高度重視罕見病防治與保障工作，各部門從診療、醫保、用藥、科研、教育等不同領域出臺一系列政策，合力推進我國罕見病防治與保障工作駛入快車道，給更多患者帶去希望。“罕見病是一個社會問題，涉及多個部門，也是一項系統工程。”國家衛生健康委醫政醫管局局長、全國罕見病診療協作網辦公室副主任焦雅輝表示，下一步，要依托全國罕見病診療協作網繼續落實雙向轉診、遠程會診機制，建成全國罕見病的醫聯體，并逐步引導大醫院回歸主要接診疑難病、罕見病等的功能定位。

　　面對罕見病診斷率低、治療能力差、缺乏治療藥物三大難題，北京協和醫院牽頭，聯合中國罕見病聯盟，積極同國家衛生健康委溝通，向財政部申請專項經費支持我國罕見病診療水平和防治能力提升。“十四五”期間，國家通過中央專項彩票公益金撥付專項資金3.22億元，將支持超過4萬例罕見病患者及家系的遺傳檢測，支持超過9000例罕見病疑難病例多學科診療，開展825場醫生罕見病診療能力培訓。

　　預防出生缺陷疾病是做好罕見病預防的關鍵。近年來，我國不斷完善出生缺陷防治體系。國家衛生健康委婦幼健康司司長宋莉介紹，全國婚前保健機構、孕前優生健康檢查機構已有4000多家，產前診斷機構已達498家。對苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝性疾病的篩查已經在很多地方普及，通過早期篩查、盡早治療和干預，能夠幫助患兒回歸正常生活。

　　本報記者 申少鐵