每年二月份的最后一天是國際罕見病日。今年2月29日是第17個國際罕見病日。

　　究竟什么是罕見病呢？世界衛生組織將患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病定義為罕見病。

　　在我國，截至目前，我國480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，其中，嬰幼兒是罕見病的高發人群。

　　這么多例的罕見病病例，在我國，一共有多少種罕見病呢？據了解，2018年我國公布了第一批罕見病目錄，2023年我國公布了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。

　　確診時間長 導致罕見病被誤診或漏診

　　做好罕見病的診斷和防治工作，對提高全民健康水平具有重大意義。然而，如何確診是擺在大多數罕見病患者面前的一道難題。

　　病痛挑戰基金會發起人 王奕鷗：2020年的時候，我們跟中國罕見病聯盟共同發起了一個中國罕見病患者的生存狀況社會學調研，有2萬多的患者參與到這個過程。其中有42%的患者都經歷過誤診或者是漏診，大家平均要經歷4.26年的時間，才能夠最終確診自己得了什么疾病。

　　北京大學第一醫院兒童醫學中心，對本院半年內確診的372名93種罕見病患者的調查結果顯示，罕見病患者確診時間少則1年，長則幾十年，診費均在萬元以上。

　　北京醫學會罕見病分會遺傳代謝病學組組長 楊艷玲：病人基本上是走了很多彎路，才能獲得精準的病因診斷，造成時間浪費，非?？上?。

　　記者發現，罕見病患者診斷難，首先是因為它罕見，另外，大多數罕見病的診斷，需要借助先進的醫療設備和技術，這恰恰是一些基層醫院和醫生的短板。

　　北京醫學會罕見病分會遺傳代謝病學組組長 楊艷玲：因為大多數醫生可能都沒見過某些或是某種罕見病，所以他診斷起來是沒有經驗的。

　　孕前篩查是預防罕見病的有效途徑

　　罕見病因其罕見，確診時間長，對于治療時機等會有一定的延誤。那么罕見病又該如何預防呢？專家就表示，孕前篩查是預防罕見病的有效途徑。

　　北京醫學會罕見病分會遺傳代謝病學組組長 楊艷玲：每一個人身上都至少帶著幾百種致病基因的變異，這幾百種致病基因變異大多數情況下它是隱性遺傳，它是不往下遺傳的。但是如果夫妻倆碰巧都攜帶相同的基因變異的話，那就有可能湊成一對，在下一代就會發病了，這是罕見病為什么離我們這么近的原因。

　　據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。

　　北京醫學會罕見病分會遺傳代謝病學組組長 楊艷玲：我們希望推進的策略是攜帶者篩查。這個攜帶者篩查是在孕前給夫妻倆做基因的分析，如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，那她在懷孕的時候，我們就可以做胎兒的產前診斷。

　　除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。

　　在濟南市婦幼保健院的新生兒疾病篩查中心實驗室，工作人員正在用串聯質譜平臺對新生兒進行甲基丙二酸血癥篩查。

　　濟南市婦幼保健院副院長 鄒卉：如果我足夠早篩查出來，目前來說都有比較特效的藥物，或者是單純性甲基丙二酸血癥的孩子是需要吃特殊奶粉的，這些都是可以給孩子有一個很好的預后。